PDZD7 beeinflusst den retinalen Phänotyp und trägt zu einer digenischen Form des Usher Syndroms bei

Das Usher Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die sich mit Hörverlust und Renitis pigmentosa manifestiert. Häufig zeigen sich unerklärliche, oft innerfamiliäre Unterschiede des retinalen Phänotyps. Obwohl 9 ursächliche Usher Gene bekannt sind, können bei vielen der Patienten keine Mutationen in diesen Genen nachgewiesen werden, so dass es wahrscheinlich verschiedene weitere, bisher nicht identifizierte Usher Gene gibt. Wir zeigen hier, dass Mutationen im Gen PDZ domain containing 7 (PDZD7), das für ein Homolog der Usher Proeine USH1C und USH2D kodiert, zum Usher Syndrom beitragen. Mutationen in PDZ…