CareLit Fachartikel

Die Rolle des Parathormonrezeptors Typ 1 bei der primären Zahndurchbruchsstörung

Martina Wiesler, Angelika Stellzig-Eisenhauer, Martin Eigenthaler · Osteologie · 2022 · Heft 02 · S. 106-110

Dokument
820015
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
Martina Wiesler, Angelika Stellzig-Eisenhauer, Martin Eigenthaler
Ausgabe
Heft 02 / 2022
Jahrgang 31
Seiten
106-110
Erschienen: 2022-05-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/a-1826-0909

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie primäre Zahndurchbruchsstörung (primary failure of tooth eruption, PFE) ist eine autosomal-dominante Erkrankung welche insbesondere zu einer Störung des Durchbruchs posteriorer Zähne führt und klinisch durch einen seitlich offenen Biss imponiert. Mittlerweile konnten eine Vielzahl von heterozygoten Mutationen des Typ 1 Parathormonrezeptors (PTH1R) mit dem Vorliegen einer PFE in Verbindung gebracht werden. Die Mutationen können alle funktionellen Bereiche des PTH1R erfassen, oder als Deletionsmutanten zu einem verkürzten Rezeptor führen. Erste Untersuchungen mittels in vitro Zellmodellen zeigte…

Schlagworte

Primäre Zahndurchbruchsstörung PTH1R Mutationen primary failure of tooth eruption (PFE) Mutants Osteologie