Die häufige NR5A2-Genvariante rs3790844 vermittelt ein gesteigertes Cholangiokarzinom-Risiko in einer großen europäischen Kohorte
V Zimmer, F Mihalache, A Höblinger, M Krawczyk, F Grünhage, T Sauerbruch, M Acalovschi, F Lammert · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund und Ziel: Der nukleäre Rezeptor LRH-1 (liver receptor homolog 1) oder NR5A2 ist ein kritischer transkriptioneller Regulator vielfältiger zellulärer Funktionen wie Embryonalentwicklung, Cholesterintransport und Gallensäurenmetabolismus.(1) Aktuelle genom-weite Assotiationsstudien haben eine Modulation des genetischen Risikos, ein Pankreaskarzinom zu entwickeln, durch genetische Variaten im NR5A2-Locus gezeigt.(2) In der vorliegenden Arbeit sollte die NR5A2-Variante rs3790844 mit den stärksten Effekten auf das Pankreaskarzinom-Risiko auf eine genetische Assoziation in einer großen europäischen Cholangi…
