CareLit Fachartikel

ZNS-Befunde bei Kindern mit kongenitaler Muskeldystrophie 1A (Laminin-Alpha2-Mangel)

CM Heyer, C Köhler, K Weigt-Usinger, M Vorgerd, T Lücke · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2011 · Heft 08

Dokument
820186
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Autor:innen
CM Heyer, C Köhler, K Weigt-Usinger, M Vorgerd, T Lücke
Ausgabe
Heft 08 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-08-25 00:00:00
ISSN
1438-9029
DOI
10.1055/s-0031-1286210

Zusammenfassung

Hintergrund: Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (MDC) handelt es sich um eine Gruppe seltener hereditärer Myopathien, die durch kongenitale Hypotonie, progrediente Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Etwa 30–40% aller europäischen MDC-Patienten leiden an einem Laminin-Alpha2-Mangel (MDC1A). Das Gen (LAMA2) ist auf Chromosom 6q22-q23 lokalisiert. Neben einem Befall der Skelettmuskulatur können MDC1A-Patienten Hirnauffälligkeiten aufweisen, die das Risiko für Epilepsien und geistige Entwicklungsverzögerungen bergen. Kasuistiken: Wir berichten über 2 Patienten mit LAMA2-Man…

Schlagworte

RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Ver…