CareLit Fachartikel
Das Pallister-Killian-Syndrom – Eine mögliche Ursache für eine erhöhte Nackentransparenz
UJ Zollner, E Kunstmann, J Dietl, M Rehn · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2011 · Heft 11
Dokument
820309
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziel: Das Pallister-Killian-Syndrom gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Dabei ist ein Isochromosom, das aus zwei kurzen Armen des Chromosoms 12 besteht, zusätzlich vorhanden. Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen wie z.B. Zwerchfelldefekt, faziale Dysmorphien, verkürzte Extremitäten, Herzfehler, sowie eine mentale Retardierung. Methodik: Eine 23-jährige I Gravida stellte sich mit 12 + 1 Schwangerschaftswochen erstmals in unserer Klinik vor. Bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung beim betreuenden Gynäkologen war der V. a. einen Hydrops fetalis gestellt worden. Die Biometrie des F…
Schlagworte
Diagnostik
Amniozentese
Chromosomen
Biometrie
Schwangerschaftsabbruch
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
