Paternale perizentrische Inversion in Chromosom 18 als Ursache einer fetalen partiellen Trisomie 18p und partiellen Monosomie 18q

Zielsetzung: Wir beschreiben klinische sowie zyto- und molekulargenetische Befunde einer Familie, in der eine paternale perizentrische Inversion in einem Chromosom 18 als Ursache für eine fetale partielle Trisomie 18p und eine partielle Monosomie 18q nachgewiesen wurde. Methoden und Patienten/Materialien: In der 24. SSW wurde eine Amniocentese durchgeführt. Nach Kultivierung der Fruchtwasserzellen erfolgte eine Chromosomenanalyse. Aus kultivierten Fruchtwasserzellen wurde genomische DNA isoliert und zu einer Microarray-Analyse (Array-CGH) eingesetzt. Zusätzlich wurden Chromosomenanalysen der Eltern an Zellen des…