CareLit Fachartikel
A Premature Termination Mutation in a Patient with Lowe Syndrome without Congenital Cataracts: Dropping the “O” in OCRL
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2013 · Heft 01 · S. 29-33
Dokument
821280
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Das Lowe-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch kongenitale Katarakt, mentale Retardierung und proximale Tubulopathie charakterisiert ist. Das Auftreten einer angeborenen Katarakt ist definitionsgemäß einKardinalsymptom dieser seltenen Erkrankung Patient und Methodik: Bei einem 13-jährigen Patienten mit dem typischen Phänotyp des Lowe-Syndromsdas aufgrund der fehlenden Augenbeteiligung nicht früher diagnostiziert wurde, führten wir eine OCRL –Gen-Analyse durch. Ergebnisse: Bei DNA-Analysen wurde eineStopp-Mutation in Exon 8 (c.C760T, p.Gln199X)identifiziert, d…
Schlagworte
Lowe syndrome
congenital cataracts
OCRL gene
RNA analysis
translation reinitiation
alternative start codon
Lowe-Syndrom
kongenitaler Katarakt
OCRL-Gen
RNA-Analyse
Reinitiation der Translation
alternatives Start-Codon
Klinische Pädiatrie
