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X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2013 · Heft 01 · S. 40-43

Dokument
821724
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2013
Jahrgang 81
Seiten
40-43
Erschienen: 2013-01-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0032-1330280

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine durch eine Mutation im Bereich des Steroidsulfatase-Gens verursachte Verhornungsstörung. Eine Vergesellschaftung mit mentaler Retardierung sowie Krampfanfällen wurde bereits beschrieben. Wir stellen hier einen Patienten vor, bei dem neben der molekulargenetisch gesicherten XRI eine ausgeprägte zerebelläre Symptomatik mit Kopftremor, skandierender Sprache sowie Dysmetrie und Intentionstremor in den Zeigeversuchen vorlag, ohne dass bildmorphologisch Auffälligkeiten des Kleinhirns nachgewiesen werden konnten. Zudem litt der Patient an einer Angsts…

Schlagworte

Ichthyose Steroidsulfatase zerebellärer Tremor Ataxie Depression Angststörung ichthyosis steroid sulfatase cerebellar tremor ataxia anxiety disorder Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie