CareLit Fachartikel

Marklagerläsionen, junges Alter, weiblich – zur Differenzialdiagnose von Multipler Sklerose und juvenilem Schlaganfall

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2013 · Heft 03 · S. 138-144

Dokument
821732
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2013
Jahrgang 81
Seiten
138-144
Erschienen: 2013-03-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0032-1330540

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch das Fehlen oder das fehlerhafte Arbeiten der α-Galaktosidase A hervorgerufen wird. Es entstehen nicht abbaubare Spaltprodukte (Sphingolipide), die sich u. a. in den Lysosomen der Endothelzellen der Gefäße, der Myozyten oder der Fibroblasten ablagern. Nahezu alle Organe können betroffen sein und mannigfaltige Symptome hervorrufen. Neurologisch manifestiert sich der Morbus Fabry v. a. mit Schlaganfällen und Polyneuropathien, viele Fabry-Patienten beklagen Schmerzen und Schwindel. Die vielgestaltigen…

Schlagworte

Morbus Fabry Anderson-Fabry-Erkrankung α-Galaktosidase-A-Mangel Fabry’s disease (FD) Anderson-Fabry disease α-galactosidase A deficiency Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie