CareLit Fachartikel
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom – Genetik
Susanne A. M Lindner, Peter F Zipfel · Dialyse aktuell · 2012 · Heft 09 · S. 512-522
Dokument
821863
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch die Symptomtriade von Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie und akutem Nierenversagen charakterisiert ist. Atypisches HUS hat eine genetische Ursache und bei 60–70 % der aHUS-Patienten sind Mutationen und genetische Polymorphismen in Komplementgenen nachgewiesen. Daher wird gegenwärtig postuliert, dass aHUS eine Erkrankung mit einer pathologisch veränderten Aktivität des menschlichen Komplementsystems ist. Die genetischen Veränderungen betreffen sowohl die Komplementregulatoren Faktor H, Faktor I, Membrankofakt…
Schlagworte
hemolytic uremic syndrome
genetics
complement dysfunction
C3 convertase
complement regulators
alternative pathway
Dialyse aktuell
