Akute infektgetriggerte respiratorische Azidose bei einem 24-jährigen Patienten mit kongenitaler Myasthenie
S Schäfer, E Hellrung, E Stoelben, W Windisch, C Karagiannidis · Pneumologie · 2013 · Heft 02
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Wir berichten über einen 24-jährigen Patienten mit einer akuten respiratorischen Azidose auf dem Boden einer Pneumonie. Bei unserem Patienten ist eine kongenitale Myasthenie mit unterschiedlich ausgeprägter Muskelschwäche bei Nachweis einer sehr seltenen Mutation im DOK7-Gen bekannt. Zusätzlich besteht eine restriktive Ventilationsstörung bei schwerer Skoliose mit Aufrichtungsoperation. Bereits seit mehreren Jahren ist eine nicht-invasive nächtliche Heimbeatmung mit moderaten Beatmungsdrücken etabliert. Bei paradoxer Unverträglichkeit von Pyridostigmin erfolgt die orale Dauertherapie mit Ephedrin. Bei Aufnahme a…