Familiäre pulmonale Zysten und papulöse Hauteffloreszenzen bei einer 37-jährigen Patientin

Zusammenfassung Eine 37-jährige Patientin stellte sich mit plötzlich aufgetretener Luftnot und thorakalen Schmerzen vor. Bei der Patientin und bei zwei Familienmitgliedern hatten sich in der Vergangenheit bereits mehrmals Spontanpneumothoraces ereignet. Die Patientin wies zudem papulöse Hauteffloreszenzen im Gesicht auf. Radiomorphologisch sah man einen Pneumothorax links apikal und basal betonte zystische Lungenveränderungen beidseits. Therapeutisch erfolgten eine Pleurodese und mehrere Keilresektionen mit Einlage einer Drainage links. Histologisch fanden sich multiple Zysten, wobei immunhistochemisch typische…