Angiomatosis retinae

Eine angiomatosis retinae (AR), das Auftreten kapillärer retinaler Angiome, findet sich überwiegend im Rahmen eines von Hippel-Lindau Syndroms (VHL), kann aber auch sporadisch auftreten. Das VHL ist ein hereditäres Multitumorsyndrom mit multiplen Organmanifestationen unterschiedlichster Ausprägung. Ursächlich ist eine Mutation eines Tumorsuppressorgens welches u.a an der Regulation der zellulären Antwort auf Hypoxie beteiligt ist. Eine AR tritt typischerweise in der dritten Lebensdekade auf und ist häufig das erste klinische Zeichen eines VHL. Neben retinalen Angiomen können bei VHL Hämangioblastome des ZNS, abd…