Schwangerschaftsbetreuung bei Myotoner Muskeldystrophie Curshmann Steinert

Hintergrund: Im Jahre 1909 erstmalig beschrieben durch den Neurologen Hans Steinert ist die häufigste aller hereditären, neuromuskulären Erkrankungen weiterhin selten festgehalten, geschweige denn in der Geburtshilfe. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Genlokus der Dystrophia Myotonika Proteinkinase auf dem Chromosom 19. Die resultierende Steigerung der Natrium- und Senkung der Chlorid-Leitfähigkeit führen zu repetitiver Membrandepolarisation und Kontraktion der myotonen Muskelfasern. Zusätzlich kommt es zu systemischen Veränderungen mit Begleiterkrankung von Herz, Lunge, Gehirn, Sto…