Fallbericht: Apert Syndrom

Erstvorstellung der 28-jährigen 1 Gravida 0 Para in der 29+6 SSW wegen Cervixinsuffizienz und Polyhydramnion, weswegen die Patientin stationär aufgenommen wurde. Sonographisch zeigte sich ein normotropher Fetus mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, flaches Profil, hypoplastischer Maxilla, Protrusio bulbi), einer auffälligen Schädelform (Brachyzephalie), Hypertelorismus, tiefsitzenden Ohren, sowie Endgliedverkürzung der Großzehen bds. und Syndactylien mit relativ kurz imponierendem Daumen. Darüber hinaus fanden sich keine fetalen Auffälligkeiten. Präpartales Vorgehen: Sonographisch…