Hypertrophe, obstruktive Kardiomyopathie bei Noonan-Syndrom: Problematik der Prognosebeurteilung

Ziel: Beratung und Aufklärung einer Schwangeren, bei der der Verdacht auf ein fetales Noonan-Syndrom besteht, sollten sehr differenziert erfolgen, unter Berücksichtigung der großen Variabilität bezüglich Symptomausprägung und Prognose. Kasuistik: Bei einer 31-j. I-Gravida ergab sich im III. Trimenon bei fetaler valvulärer Pulmonalstenose mit Myokardhypertrophie der V.a. fetales Noonan-Syndrom. Anamnestisch bestand bei Schwester und Nichte ebenfalls der V.a. Noonan-Syndrom, auch die Schwangere selbst zeigte einen charakteristischen Phänotyp. Daraufhin molekulargenetischer Nachweis einer heterozygoten Mutation im…