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Kardiale Dysfunktion bei M. Bethlem und Schwangerschaft

A Flöck, C Kornblum, C Hammerstingl, U Gembruch, WM Merz · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2013 · Heft 11

Dokument
823011
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
A Flöck, C Kornblum, C Hammerstingl, U Gembruch, WM Merz
Ausgabe
Heft 11 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-11-12 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0033-1361390

Zusammenfassung

Methoden: Wir berichten von einer 30-jährigen GIP0 mit Bethlem-Myopathie (heterozygote Mutation in COL6A3, Exon 17 (p.Gly2080Asp (c.6239G>A), bei der in der Schwangerschaft eine Verschlechterung der linksventrikulären (LV) Funktion auftrat. Nach multiplen Hüftgelenks-Luxationen war ein Hüftgelenks-Totalendoprothesenersatz rechts erfolgt. Bei der klinischen Untersuchung fand sich eine in den unteren Extremitäten und proximalen Muskelgruppen betonte mäßige bis schwere Mulkelschwäche mit Entengang, positivem Gower- und Trendelenburg-Zeichen sowie Schwierigkeiten beim Fersengang. Ferner lumbare Hyperlordose, Überstr…

Schlagworte

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie