CareLit Fachartikel

Genersatztherapie bei genetisch bedingter Zapfenblindheit

R. Mühlfriedel, N. Tanimoto, M. W. Seeliger · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2014 · Heft 03 · S. 232-240

Dokument
823390
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
R. Mühlfriedel, N. Tanimoto, M. W. Seeliger
Ausgabe
Heft 03 / 2014
Jahrgang 231
Seiten
232-240
Erschienen: 2014-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0034-1368180

Zusammenfassung

Zusammenfassung Achromatopsie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhauterkrankung, die durch den angeborenen kompletten Funktionsverlust der Zapfenphotorezeptoren charakterisiert ist. Etwa 80 % der Patienten weisen Mutationen in der α- oder β-Untereinheit (A3 oder B3) des cGMP-gesteuerten Kationenkanals CNG (cyclic nucleotide-gated channel) der Zapfenphotorezeptoren auf. Homolog zum humanen Krankheitsbild zeigen CNGA3-defiziente Mäuse einen zapfenspezifischen Funktionsverlust, der zur Degeneration der betroffenen Zapfenphotorezeptorzelle führt. Am Forschungsinstitut für Augenheilkunde in Tübingen gelang es n…

Schlagworte

rAAV-basierte Genersatztherapie nicht invasive Diagnostikmethoden Achromatopsie CNGA3-Kanalprotein erbliche Netzhauterkrankungen AAV-mediated gene therapy non-invasive diagnostic methods achromatopsia CNGA3 channel protein hereditary retinal diseases Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde