Biochemische Charakterisierung der Carnitin Palmityltransferase (CPT) bei muskulärem CPT II-Mangel

Der muskuläre CPT II- Mangel ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von Myoglobinurie, häufig mit Myalgie oder Muskelsteifigkeit, ausgelöst durch längere körperliche Belastung, Fasten oder fieberhafte Infekte (1). Die biochemischen Konsequenzen der krankheitsauslösenden Mutation sind umstritten. Die Hypothesen reichen von einem völligen oder partiellen Mangel an enzymatisch aktivem Protein (2), einer verminderten Stabilität des Enzympoteins (3) bis zu einer abnormen Regulierbarkeit eines ansonsten normal aktiven Enzymproteins (4). Muskelbiopsien von neun Patienten mit genetisch gesichertem CPT II- Mang…