Etablierung eines NGS-panels (Next Generation Sequencing) für PatientInnen mit Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
U Faust, K Bosse, T Benkert, M Heilig, S Hertler, M Sturm, K Grundmann-Hauser, HP Nguyen, C Schroeder, O Riess, P Bauer · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2014 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Wir möchten Ergebnisse eines 56 Kandidatengen umfassenden NGS-panels vorstellen, welches mit Brust- und Eierstockkrebs assoziiert ist. Materialien und Methoden: Wir generierten ein NGS-panel (HaloPlex, Agilent) zur Abklärung von erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Das Panel umfasst Hochrisikogene (z.B. BRCA1/2), moderat penetrante Gene (z.B. CHEK2) und möglicherweise Risiko-modifizierende Gene. Für die beauftragten Hauptgene erfolgte eine Interpretation sämtlicher genetischer Varianten. Nach Anreicherung der Zielbereiche wurden die Proben in einem einzigen Sequenzierungsvorgang entsprechend standar…
