Diagnose einer isolierten Ektromelie in der 22. SSW

Die Ektromelie ist eine seltene Fehlbildung der Extremitäten. Andere Formen der Extremitätenfehlbildungen, beispielweise die Phokomelie oder die Sirenomelie, werden im Zusammenhang mit ionisierenden Strahlen, Virusinfekten oder teratogenen Medikamenten beschrieben. Sie werden außerdem bei Syndromen und chromosomalen Aberrationen beobachtet. In dem vorgestellten Fall handelt es sich um eine isolierte Ektromelie, welche in der 21+6 SSW diagnostiziert wurde. Der Schwangerschaftsverlauf war bis dahin unauffällig gewesen. In der vorangegangenen Schwangerschaft war es zu vorzeitigen Wehen und einer Frühgeburt in der 3…