Transgenes Mausmodell mit konditionaler Cosmc Defizienz in pankreatischen Azinuszellen zeigt MODY8 Phänotyp

Einleitung: Das Wissen über die differentielle O-GalNAc Glykosylierung und ihre Auswirkungen ist bislang stark limitiert. Das Gen Cosmc ist ubiquitär exprimiert und fungiert als Chaperon, welches für die Funktion der T-Synthase essenziell ist. T-Synthase spielt eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von O-GalNAc Glykoproteinen, wobei eine Dysfunktionalität zur Expression verkürzter O-Glykane führt, welche in Form des Tn und STn Antigens im pathogenen Kontext beschrieben sind. Kumulative Studien zeigten, dass 70 – 90% der duktalen Adenokarzinome des Pankreas, aufgrund somatischer Mutationen im Gen Cosmc und der…