Nach Polkörperdiagnostik geborenes Kind ohne krankheitsverursachende Deletion im NDP-Gen (Norrie-Syndrom)
T Harasim, A Wagner, R Suttner, D Shakeshaft, C Santjohanser, W Würfel, D Wahl, I Rost · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Eine 33-jährige Patientin mit bekanntem Überträgerstatus für das Norrie-Syndrom stellte sich mit dem Wunsch nach einer Polkörperdiagnostik (PKD) zur genetischen Beratung vor. Die zugrunde liegende krankheitsverursachende Deletion im NDP-Gen war genetisch nicht kartiert. Ziel war es, eine Polkörperdiagnostik mit höchstmöglicher diagnostischer Sicherheit zu etablieren, was die basengenaue Bestimmung des Deletionsbruchpunktes und den direkten Nachweis der Deletion in den Polkörpern voraussetzt. Methodik: Vorbefunde schränkten den möglichen Deletionsbereich im NDP-Gen auf eine Größe von ˜ 23,5 Kilobas…
