Validierungsstudie von 35 brustkrebsassoziierten SNPs in einem hospitalbezogenen Fall-Kontroll-Kollektiv
T Dörk, P Schürmann, TW Park-Simon, P Hillemanns · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Die genetische Disposition für Brustkrebs ist zu einem erheblichen Teil durch das Zusammenspiel von Niedrigpenetranzvarianten, vor allem Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) bestimmt. Genomweite Assoziationsstudien der vergangenen Jahre haben zahlreiche SNPs identifiziert, die die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ein Mammakarzinom beeinflussen. Da solche mehrstufig gefilterten Studien durch einen „winner's curse“ verzerrt sein können, ist es wichtig, die Ergebnisse an unabhängigen Kollektiven und mit alternativer Methodik zu validieren. Methodik: Wir berichten hier über die Analyse von 35 SNPs, d…