Chromosomenstörungen bei isolierter Corpus Callosum Agenesie (CCA)
A Rüland, K Gloning, M Albig, K Kagan, R Hammer, M Schälike, C Berg, U Gembruch, A Geipel · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2014 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Problemstellung: Mittels fetaler Neurosonografie werden seltene Fehlbildungen wie die Corpus Callosum Agenesie (CCA) zunehmend entdeckt. Eine Assoziation zu Aneuploidien wird vor allem bei nicht-isolierten CCA's beschrieben, während dieser Zusammenhang bei isolierten Formen bisher unzureichend evaluiert ist. Patienten und Methode: In 6 Pränatalzentren wurden alle Formen von kompletten CCA's von 2000 – 2013 (n = 356) retrospektiv analysiert. Es wurde zwischen isolierten (n = 151; 42,4%) und nicht-isolierten (n = 205; 57,6%) Formen unterschieden. Als isolierte Fälle wurden solche betrachtet, die zum Zeitpunkt der…