Therapiemonitoring unter Bisphosponat bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta mittels „Cologne-Osteogenesis-Imperfecta-Numeric-(COIN)-Score“: Detektion von Nicht-Respondern in Kor…
M Eydam, N Kottoor, E Schönau, O Semler, H Hoyer-Kuhn, S Körber, D Maintz, F Körber · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2015 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Für die Osteogenesis imperfecta (OI) stellt die intravenöse Bisphosphonattherapie aktuell den Goldstandard der Therapie dar. Zunehmend werden andere als die klassischen Genmutationen auf COL1A1 und COL1A2 entdeckt. Ziel der Studie war zu evaluieren, inwieweit Unterschiede im Therapieansprechen je nach der zugrundeliegenden Mutation nachgewiesen werden können. Material und Methodik: In die retrospektive Studie wurden 47 Patienten,15 Mädchen und 32 Jungen, mit OI unter Therapie mit intravenösen Bisphosphonaten, eingeschlossen. Bei 33 Patienten lag der Erkrankung eine Mutation der Gene COL1A1 oder COL1…
