Adrenogenitales Syndrom und Fertilität

Einleitung/Zielsetzung: Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung die auf einer Reihe kongenitaler Enzymstörungen der Nebennierenrinde basiert, welche die Produktion von Cortisol, Androgenen und Aldosteron beeinflussen. Der 21-Hydroxylasedefekt (21-OHD) ist der am häufigsten vorkommende Defekt in Europa und zugleich die häufigste Ursache für Intersexualität. Die weltweite Inzidenz beträgt etwa 1:15.000. Weibliche Feten mit diesem Enzymdefekt sind pränatal hohen Androgenmengen ausgesetzt welche zur Maskulinisierung der äußeren Genitalien führen und unbehandelt eine fortschre…