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Spezielle Aspekte des Fryns-Syndroms anhand einer aktuellen Kasuistik

U Schneider, A Fiedler, C Voigt, J Beyer, R Fröber, S Schulz, I Schreyer, E Schleußner · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2015 · Heft 07

Dokument
825419
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
U Schneider, A Fiedler, C Voigt, J Beyer, R Fröber, S Schulz, I Schreyer, E Schleußner
Ausgabe
Heft 07 / 2015
Seiten
–
Erschienen: 2015-07-28 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-0035-1558770

Zusammenfassung

Einleitung: Das Fryns Syndrom, Erstbeschreibung 1979, ist eine seltene Differentialdiagnose des Pallister-Kilian-Syndroms (sporadische Mosaiktetrasomie Chr. 12 p), dessen Leitsymptom die Zwerchfellhernie (meist als Bochdalek-Hernie links) in wechselnder Kombination mit weiteren, schweren Fehlbildungen aller Organsysteme ist. Das familiäre Auftreten legt ein autosomal-rezessives Erbmuster nahe, während die exakte genetische Ursache bisher nicht bekannt ist. Insgesamt sind in der Literatur knapp > 110 Fälle beschrieben, wobei etwas mehr als 80 3 von 5 der zusätzlichen Kerncharakteristika aufwiesen: kraniofaziale D…

Schlagworte

Differentialdiagnose Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound