Seltene Diagnose eines NEMO Deficiency Syndroms – Fallvorstellung
A Fiedler, I Schreyer, D Schlembach, C Dörfel, J Beyer, K Trociewicz, S Ehl · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2015 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fallvorstellung einer pränatal ausgeprägten intrauterinen Wachstumsretardierung eines männlichen Feten einer 26-jährigen G1, P0 mit unauffälligem numerischem Chromosomensatz in der Amniozentese. Das prä- und perinatale Management werden unter Berücksichtigung der differentialdiagnostischen Überlegungen dargestellt. Postnatal kommt es nach Frühgeburtlichkeit in der 31 + 6 SSW zum Auftreten multipler Komplikationen mit schwersten therapierefraktären Infektionen des Neugeborenen. Es erfolgt der Ausschluss von systemischen Erkrankungen im Sinne von Stoffwechsel-, Speicher-, und Autoimmunerkrankungen. Da diese Unters…
