Bildgebenden Befunde bei Patienten mit Stuewe-Wiedemann Syndrome (SWS) nach dem 2. Lebensjahr – ein Update

Zielsetzung: Das Stuewe-Wiedemann Syndrom (SWS) ist eine seltene Skelettdysplasie. Ursächliche Mutationen wurden kürzlich identifiziert. In den UAE ist die Prävalenz hoch: 0.5/10,000 Geburten. SWS-Patienten sterben meist vor dem 2. Lebensjahr an respiratorischer Insuffizienz oder Hyperthermie. Ziel der Studie war, radiologische Befunde bei SWS-‚Survivors‘ (> 2. Lebensjahr) erneut zu analysieren und mit Literaturdaten zu vergleichen. Material und Methodik: Von 38 SWS Patienten überlebten 9 das 2. Lebensjahr, 2 von ihnen starben mit 3 und 4 Jahren. Alle 9 ‚Survivors‘ wurden regelmäßig kontrolliert, radiologisch mi…