Validierung des TruRisk™-Multigenpanels zur Mutations- und CNV-Detektion in der genetischen HBOC-Routinediagnostik
E Honisch, N Hinssen, AS Vesper, T Fehm, D Niederacher · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2016 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Moderne Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Next Generation Sequencing; NGS) ermöglichen eine schnelle und kostengünstige Analyse von bis zu mehreren Millionen DNA-Fragmenten pro Lauf. Sogenannte Bechtop-Sequenzierer mit reduzierter Kapazität sowie verkürzten Laufzeiten ermöglichen einen NGS-Einsatz auch in Laboren mit mittlerem Probenaufkommen. Als Mitglied des Deutschen Konsortiums für Hereditären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) haben wir das konsortiumseigene 34-Gen-Panel (TruRisk™) hinsichtlich seiner Eignung für die genetische HBOC-Routinediagnostik validiert. Methoden: Sequenzierlibraries wurden mittels…
