Sequenzierung von Hotspotmutationen in zellfreier DNA (cfDNA) von Patienten mit gastrointestinalen Tumoren mittels modularen Amplicon Panels

Einleitung: Durch Apoptose und Nekrose freigesetztes genomisches Material ist in geringen Konzentrationen als zellfreie DNA (cfDNA) im Plasma nachweisbar. Die Menge an cfDNA ist bei Patienten mit gastrointestinalen Tumoren häufig erhöht und enthält genomische DNA des Tumors. Die Sequenzierung dieser cfDNA ermöglicht es, ein genetisches Profil des Primarius sowie der Metastasen zu erstellen ohne eine Gewebeprobe entnehmen zu müssen. Ziele: Etablierung einer Methode zur gezielten Untersuchung von Mutationen in cfDNA durch Amplicon-Sequenzierung mit modularen Hotspot-Panels. Methodik: EDTA-Blut wurde von Patienten…