Klinische Merkmale und Versorgungslücken bei Seltenen Erkrankungen: anamnestische Besonderheiten bei MRKHS-Patientinnen
LS Pösch, J Graf, AN Sokolov, KK Rall, D Wallwiener, SY Brucker, E Simoes · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS) bezeichnet eine seltene Genitalfehlbildung, die mit einer Vaginal- und Uterusaplasie bei gleichzeitig unauffälligem Geno- und Phänotyp einhergeht. Aus Perspektive der Versorgungsforschung sind eine verzögerte Diagnosestellung und eine „Behandlungsodyssee“ für die Patientinnen charakteristisch. Die Studie ist Teil des vom BMBF geförderten Projekts TransCareO (Development of a provisional model to improve transitional care for female adolescents with genital malformations as an example for orphan diseases, Förderkennzeichen 01GY1125) mit dem Ziel der…