Einzelbasen-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α als Hinweis auf eine mögliche Fehlfunktion des Rezeptors und Ursache für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Hintergrund und Zielsetzung: Die Uterus- und Vaginalaplasie im Rahmen eines MRKHS stellt die zweithäufigste Ursache für eine primäre Amenorrhö dar. Trotz zahlreicher Ansätze konnte die Ursache bislang nicht geklärt werden. In einem ersten whole genome Ansatz unserer Arbeitsgruppe stellten sich u.a. Hormonrezeptoren wie der Östrogenrezeptor-α (ESR1), der Progesteronrezeptor (PGR) und der Oxytozinrezeptor (OXTR) als differenziell exprimiert heraus. Eine resultierende Hypothese war die Defizienz von ESR1 und PGR. Passend hierzu war die hormonell induzierte Proliferationsrate endometrialer Zellen aus Uterusrudimente…