Pragmatische Diagnostik hereditärer Neuropathien
N.N. · Aktuelle Neurologie · 2016 · Heft 04 · S. 256-266
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hereditäre Neuropathien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Neuropathien. Unter den hereditären Neuropathien sind die mit sensiblen und motorischen Symptomen (Hereditäre motorische und sensible Neuropathien, HMSN -auch zusammengefasst unter Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen, CMT) am häufigsten. Mit einer Inzidenz von 1:2 500 gehören sie zu den seltenen Erkrankungen. In der klinischen Neurologie stellen sie die häufigste neurogenetische Erkrankung dar. Allerdings gibt es auch die rein sensiblen Formen, mit oder ohne autonomen Symptomen (HSAN) oder rein motorischen hereditären Neu…