Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I – selten, aber eindrücklich

Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben 1, jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie 2. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung 3. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung 4, dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2…