Genetische Aspekte von Urogenitalfehlbildungen
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 04 · S. 217-226
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Urogenitale Malformationen sind häufig. Pränatal werden bereits 30% diagnostiziert. 60–80% der Patienten mit einer chronischen Niereninsuffizienz leiden an einer urogenitalen Malformation. In 5–9% der Fälle sind chromosomale Anomalien zu finden. Isolierte als auch syndromale Hypospadien sind relativ häufig. 30% der Hypospadien weisen monogenetische Ursachen auf, 70% sind als idiopathisch zu betrachten. Vaginale und uterine Fehlbildungen zeigen eine relativ hohe Inzidenz. Die Ursache von einigen syndromalen Formen ist bekannt. Defekte für isolierte Formen sind nicht beschrieben. Für den seltenen,…