Genetik und Pathophysiologie idiopathischer Epilepsien
N.N. · Nervenheilkunde · 2004 · Heft 04 · S. 188-196
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die idiopathischen Epilepsien sind genetisch determinierte Erkrankungen des Zentralnervensystems, die durch spezielle EEG-Veränderungen und Anfallstypen charakterisiert sind und nicht mit strukturellen Hirnläsionen einhergehen. Als Ursache wurden in den vergangenen Jahren zunehmend Mutationen in Genen identifiziert, die für verschiedene spannungs- und ligandengesteuerte Ionenkanäle kodieren. Da Ionenkanäle die Grundlage der Erregbarkeit im Zentralnervensystem bilden, erscheint dies als ein logisches pathophysiologisches Konzept. Die ersten Epilepsiegene wurden bei den sehr seltenen autosomal-domi…