CareLit Fachartikel
Aktuelles zu den spinalen Muskelatrophien
N.N. · Nervenheilkunde · 2006 · Heft 04 · S. 237-243
Dokument
830297
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung 80 bis 90% aller spinalen Muskelatrophien (SMA) entfallen auf den autosomal-rezessiven Typ des Kindes- und Jugendalters, dessen Gen (SMN-Gen) auf Chromosom 5 identifiziert werden konnte. Auf Grund einer Duplikation dieses Chromosomenabschnittes liegt das Gen in zwei Kopien vor (SMN1 und SMN2), die sich lediglich in fünf Nukleotiden unterscheiden. Diese Unterschiede führen jedoch zu unterschiedlichem mRNA-Spleißen, indem nur das SMN1-Gen zu einem stabilen Genprodukt führt (SMN-Protein), während das Genprodukt von SMN2 instabil ist. Heterozygotes Fehlen von SMN1 führt zur SMA, während die Zahl der…
Schlagworte
Spinale Muskelatrophie
Kindheit und Jugend
experimentelle Therapie
Spinal muscular atrophy
childhood
adolescence
therapeutic research
Nervenheilkunde
