Episodische Ataxie Typ 2
N.N. · Nervenheilkunde · 2009 · Heft 01/02 · S. 36-40
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist eine seltene autosomal dominant vererbte Kanalopathie mit einem typischen Erstmanifestationsalter zwischen zwei und 20 Jahren. Die Hauptsymptome bestehen in rezidivierenden Attacken von Schwindel, Gang-und Standataxie, die durch körperliche Anstrengung und emotionalen Stress ausgelöst werden können. Im attackenfreien Intervall finden sich eine leichtgradige, im Verlauf meist langsam progrediente zerebelläre Ataxie und zentrale Okulomotorikstörung (mit Downbeat Nystagmus). Weiterhin leiden betroffene Patienten häufig unter Migränekopfschmerzen, selten unter m…