CareLit Fachartikel

Diagnostik und Therapie der Homocystinurie

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2009 · Heft 05 · S. 289-293

Dokument
830430
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 09
Seiten
289-293
Erschienen: 2009-05-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1628930

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Homocystinurie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Methioninstoffwechsels, die mit einer pathologischen Erhöhung der nicht proteinogenen Aminosäure Homocystein und der Ausscheidung ihres Disulfids Homocystin über den Urin einhergeht. Mehrere biochemische und genetische Defekte können zu einer deutlichen Homocysteinerhö-hung führen, darunter Störungen des Vita-min-B6-, Folsäure- und Vitamin-B12-Stoffwechsels, sodass der Terminus Homocystinurie eine Erkrankungsgruppe zusammenfasst. Die häufigste Ursache der Homocystinurie, auch klassische Homocystinurie oder Homo-cystinurie Typ I genannt…

Schlagworte

Homocystinurie Methioninstoffwechsel Homocystein Homocystinuria methionine metabolism homocysteine Cystathionin Betain Blut Ausscheidung Diagnostik Kinder- und Jugendmedizin