CareLit Fachartikel

Der nicht klassische 21-Hydroxylasemangel

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2009 · Heft 08 · S. 447-453

Dokument
830432
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2009
Jahrgang 09
Seiten
447-453
Erschienen: 2009-08-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1628970

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) vom Typ des 21-Hydroxylasemangels gehört zu den häufigsten genetischen Erkrankungen. Durch eine Störung der Glukokortikoidbiosynthese in der Nebennierenrinde kommt es zur unzureichenden Synthese von Cortisol und konsekutiv zu einer vermehrten Bildung von Androgenen. Bei schweren Enzymdefekten ist eine pränatal beginnende Virilisierung weiblicher Feten die Folge. Weniger schwere Defekte führen zum nicht klassischen AGS, welches sich erst postnatal mit einer Hyperandrogenämie manifestiert. Das Manifestationsalter schwankt zwischen dem Grundschul- und dem Erwachsenen…

Schlagworte

Nebenniere Hyperandrogenämie 17-Hydro-xyprogesteron late-onset Adrenal hyperandrogenaemia 17-hydroxyprogesterone 17-Hydroxyprogesteron Dexamethason Alopezie ACTH Akne Kinder- und Jugendmedizin