Zur Genetik des Biochemie der Ahornsirupkrankheit („branched chain ketoaciduria”)

Zusammenfassung Bei einer Familie mit zwei an sogenannter Ahornsirupkrankheit erkrankten Kindern ergaben sowohl In-vivo-Untersuchungen an isolierten Leukozyten (Heterozygoten-Test) als auch Aktivitätsmessungen an Organhomogenaten der verstorbenen Kinder keine oder stark erniedrigte Aktivitäten der drei α-Ketosäureoxydasen, die für die oxydative Decarboxylierung der verzweigtkettigen α-Ketosäuren (α-Ketoisocapronsäure, α-Keto-β-methylvaleriansäure und α-Ketoisovaleriansäure) zuständig sind. In früheren Versuchen konnten wir wahrscheinlich machen, daß drei spezifische Proteine für die oxydative Decarboxylierung am…