Eine Sonderform des Klinefelter-Syndroms: Mosaik mit Verdoppelung des Y-Chromosoms (2X-2Y-Form)*

Zusammenfassung Zwei Patienten vom Grundtyp des Klinefelter-Syndroms zeigten hiervon abweichende Symptome wie Übergröße, besondere Degenerationszeichen der Hoden, Hautleistenatypien, Intelligenzquotienten über 100 und insbesondere zeitweilig verstärkte psycho-motorische Aktivität bis zu strafbaren Handlungen. Ursächlich fand sich ein Chromosomenmosaik 44 XXY/XXYY mit deutlichem Überwiegen des XXYY-Anteils. Diese Sonderform ist außerordentlich selten. Auf Parallelfälle des Schrifttums wird hingewiesen,- gemeinsame Symptome werden herausgearbeitet, und für Patienten mit diesem Karyotyp wird die Bezeichnung „2X-2Y-…