Angiokeratoma corporis diffusum (Morbus Fabry)

Zusammenfassung Bei einem 35jährigen Patienten, bei dem das Vollbild des Morbus Fabry besteht, fand sich eine Erhöhung der Trihexosylceramidkonzentration im Blutplasma auf annähernd das Vierfache und eine Verminderung der α-Galaktosidase-Aktivität auf 13%, jeweils gegenüber den Werten einer Kontrollgruppe. Mit den gleichen biochemischen Methoden konnte festgestellt werden, daß zwei Neffen des Patienten hemizygote Erbmalsträger, zwei Schwestern und die Mutter des Patienten heterozygote Erbmalsträger sind. Eine kausale Therapie des Leidens ist nicht bekannt. Die Schmerzattacken konnten bei dem Patienten mit Phenyt…