Selektiver ACTH-Mangel bei zwei Geschwistern

Zusammenfassung In einer früheren Arbeit wurde über einen fünfjährigen Jungen berichtet, bei dem sich autoptisch eine hochgradige Nebennierenrindenhypoplasie sowie ein Fehlen der ACTH-produzierenden R-Zellen des Hypophysenvorderlappens fanden. Anläßlich einer Untersuchung weiterer Familienangehöriger wurde auch bei einem dreieinhalbjährigen Bruder ein selektiver ACTH-Mangel mit sekundärer Nebennierenrindeninsuffizienz nachgewiesen. Damit wurde erstmals bei zwei Geschwistern ein selektiver ACTH-Mangel beobachtet, der als hereditär anzusehen ist.