Homocystinurie

Zusammenfassung Bei sieben Patienten aus vier Familien wurde die Diagnose Homocystinurie aufgrund des Nachweises von Homocystin im Serum und Urin gestellt, bei einem Kind aufgrund der belastenden Familienanamnese, des charakteristischen Erscheinungsbildes und Obduktionsbefundes. Die klinische Symptomatik, in der frühen Kindheit wenig eindrucksvoll, entwickelte sich erst allmählich zu klassischer Ausprägung. Sie ist durch Übergröße, Arachnodaktylie, Linsenschlottern, dünnes blondes Haar, gerötete Wangen, Skelettdeformierungen, Osteoporose charakterisiert, wobei eine unterschiedliche Progredienz kennzeichnend ist.…