Glykolipidausscheidung im Urin bei einer Sippe mit Fabryscher Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum)*

Zusammenfassung Bei sieben Mitgliedern (drei Generationen) einer Sippe mit Fabryscher Krankheit unterschiedlicher klinischer Manifestation wurden quantitative Glykolipidanalysen im Urin durchgeführt. Die Untersuchungen ergaben für die vom Krankheitsprozeß stark betroffenen hemizygoten männlichen Merkmalsträger einerseits und für die klinisch kaum befallenen heterozygoten weiblichen Konduktorinnen andererseits spezifische Verteilungsmuster der beiden Speichersubstanzen Ceramidtrihexosid (Galaktosyl-galaktosyl-glucosyl-ceramid) und Ceramiddihexosid (Galaktosyl-galaktosyl-ceramid). Bei einem fünfjährigen Knaben fan…