Nebennierenrindeninsuffizienz bei angeborener Nebennierenhypoplasie

Zusammenfassung Eine der Ursachen der in der Perinatalzeit beginnenden Nebennierenrindeninsuffizienz ist die primäre Hypoplasie der Nebennieren. Sie konnte bei fünf Kindern nachgewiesen werden. In der Weltliteratur sind 31 Fälle beschrieben. Die klinische Symptomatik, die entweder unmittelbar nach der Geburt oder bis zur dritten Lebenswoche beginnt, ist charakterisiert durch Erbrechen, Krämpfe, Elektrolytstörungen, Hautpigmentation, Atemstörungen und Exsikkose. Die meisten Kinder sterben unbehandelt innerhalb des ersten Lebensjahres. Erst wenige Kinder konnten durch rechtzeitige Hormonsubstitution mehrere Jahre…