Glykogenose Typ II (Pompesche Krankheit) mit α-Amylase- und Hyaluronidase-Mangel

Zusammenfassung Herz, Leber, Milz, Niere und Skelettmuskulatur eines an einer Glykogenose Typ II verstorbenen einjährigen Kindes wurden biochemisch und histochemisch untersucht. Dabei fand sich der für das Krankheitsbild typische Mangel an α-1,4-Glucosidase, ferner konnte erstmals ein Hyaluronidase-Defekt nachgewiesen werden. Im Gegensatz dazu war die Aktivität der β-Glucuronidase und der β-Acetylglucosaminidase bis zum Mehrfachen der Norm erhöht. Mittels histochemischer Methoden war es möglich, β-Glucuronidase und β-Acetylglucosaminidase in Leber, Niere und Skelettmuskulatur nachzuweisen.